История | Стульников Максим Игоревич
История
Меня зовут Юля, я мама двух замечательных сыновей Артема и Максима.
К сожалению у Максимки синдром FOXG1 - это редкое неврологическое нарушение развития. Непростая поломка гена, диагноз которой подтвердился в 1.5 года (с 2 месяцев нам поставили "агенизию мазолистого тела" и начался наш путь исследования и реабилитации.)
С 2 месяцев мы постоянно занимаемся реабилитацией — массаж, бассейн, ЛФК, Войта-терапия, Бобат и другие методики. Это уже помогло Максиму стать более активным, развить реакцию и эмоции, но для дальнейшего развития требуется непрерывная работа.
Беременность и роды
Беременность проходила без серьезных осложнений, анализы, УЗИ, витамины, дополнительные приемы у узких специалистов - все что нужно было для зарождения новой жизни по рекомендации врача - все проходили и контролировали.
Все три скрининга - проводили платно у "лучшего" УЗИ-специалиста в его клинике. Заключение - все показатели в норме.
Малыш родился 27.04.2023 К моменту родов мы были относительно спокойны. В родах тоже никаких проблем не возикло, ЕР, 8-9 по шкале Апгар, малыш закричал, и через три дня нас выписали со словами заведующей "хороший здоровый малыш".
Первый месяц мы наслаждались, Максим был спокойным мальчиком, много спал, хорошо кушал, все как положено малышам.
Все тревоги начались с планового обследования в 1 месяц. С тех пор жизнь разделилась на до и после.
FOXG1
Плановое обследование в 1 месяц выявило агенезию (отстуствие) мозолистого тела, затем микроцефалию и эпиактивность. И да - агенизию мозолистого тела должны были выявить еще на этапе УЗИ-скринингов. Но врач Ходорченко Ю.И. ничего такого не увидел, или упустил этот момент.
С течением времени и количеством исследований появились диагностические уточнения - агенезия мозолистого тела у Максима из-за поломки в гене FOXG1
С 2 месяцев мы постоянно занимаемся реабилитацией — массаж, бассейн, ЛФК, Войта-терапия, Бобат и другие методики. Это уже помогло Максиму стать более активным, развивать реакцию и эмоции, но для достижения результата требуется непрерывная работа. Все занятия оплачиваем самостоятельно, так как бесплатной помощи в нашем городе Новороссийске практически нет.
О семье
Муж Игорь - автомеханик, я занимаюсь кондитерским делом (найти мою страницу в иснтаграм можно имени karamelka_novoross - ссылка на страницу), пеку торты и десерты на заказ. Работать с ребенком-инвалидом на руках не просто, если бы не любимое дело, морально наверно совсем сломалась бы. Но каждый день мы находим силы и двигаемся вперед, поддерживая друг друга.
Старший сын Артем учится в первом классе. Обожает активные игры и собирать макеты автомобилей и лодок. Он очень нежно помогает заботиться о брате, хотя мы стараемся не взваливать на него и так непростую ситуацию. Артем очень ждал братика вместе с нами, и сейчас каждый день играет с ним, старается рассмешить и обнять. Не смотря на все обстоятельства мы по-настоящему счастливая семья и я горжусь тем, что мы есть друг у друга.
О надежде и лечении
Никогда не думаешь что можешь оказаться в подобной ситуации. Я до сих пор не могу поверить. С момента двух месцев мы находимся в постоянной борьбе, сдаем утончяющие анализы, проводим терапию и реабилитацию. Мы очень любим Максима и наша цель сделать все что можем для улучшения его состояния, для запуска развития, надеемся на лучшее и не прекратим борьбу за своего сына. Морально это очень не просто, каждый день я думаю о том как помочь, как улушить и что еще можно делать чтобы помочь Максиму. Голова кругом, врачи разводят руками, но есть надежда - в Америке разрабатывают препарат именно по нашей "генетической поломке" гена FOXG1
Сайт исследовательского центра FOXG1, Буффало, Нью-Йорк 14260
В ноябре 2024 года мы списались с ведущими специалистами по разработке препарата, к нашей радости нам ответили. Препарат прошел успешное тестирование на мышах, мыши с поломкой гена FOXG1 после введения препарата за короткий период времени реабилитировались и возвращалсиь к нормальным возрастным показателям. Звучит как чудо, и именно на чудо мы надеемся в своей борьбе.
Мы держим связь с ученными из исследовательского центра, с доктором Dr. Jae W. Lee, PhD, и еще до разработки препарата надеемся и постараемся попасть в тестовую группу. Уже весной 2026 года планируется проведение испытания на людях.
Цель сбора
Сбор средств мы открыли, чтобы помочь развитию Максима, чтобы он смог сидеть, фокусировать взгляд, легко дышать, держать самостоятельно бутылочку и дождаться лекарства. А еще потому что мы его очень любим и никогда не сдадимся. Здесь мы с неврологом определили план поддерживающей терапии и ведем сбор в помощь маленькому "лисенку" Максиму.
Все занятия оплачиваем самостоятельно. Но с двумя детьми сумма ежемесячных расходов на процедуры становится для нас неподъемной. Понимая, что впереди долгий путь реабилитации, мы будем рады любой помощи.
Все собранные средства будут направлены на лечение и реабилитацию нашего сына (Стульникова Максима Игоревича)
Сбор на терапию стволовыми клетками
Сентябрь, 2025: По рекомендации нашего ведущего невролога готовимся к проведению терапии стволовыми клетками в Москве. Прогноз оптимистичный, у деток с аналогичной генетической поломкой терапия показала хорошие результаты.
Счет к сбору:
Мы благодарны что Вы зашли на наш сайт, ознакомились с проблемой, потому что это редкое генетическое заболевание и об этом важно говорить, может кому-то информация которую мы здесь собираем и обновляем пригодится в борьбе за своего ребенка.
Информацией в формате дневника я чаще делюсь на страницах:
